Пентада Кантрелла относится к порокам, которые формируются в процессе внутриутробного развития. Патология способна затронуть сразу несколько органов и сопровождается тяжелыми нарушениями. Но при правильной терапии можно добиться частичного восстановления функций жизненно важных органов.
Что собой представляет
Данная болезнь диагностируется очень редко. Ее выявляют у пяти детей из миллиона. При этом наблюдаются отклонения в развитии грудной клетки, передней брюшной стенки, диафрагмы, перикарда и сердца.
Отклонение можно заметить и по внешним признакам. У ребенка сердце смещено, находится ниже своего места и выступает из грудной клетки.
Причины развития
Врачам пока не удалось определить, под влиянием каких факторов развивается подобная аномалия. Известно, что через две недели после оплодотворения яйцеклетки возникают нарушения в развитии сегмента мезодермы. Из-за этого первичные тяжи не полностью сливаются, и брюшная стенка не может нормально срастись.
Специалисты также предполагают, что отклонения в развитии плода провоцируются радиоактивным излучением, токсическими веществами и тяжелыми металлами, наркотическими средствами и спиртными напитками.
Часто подобные отклонения наблюдаются при нарушениях структуры хромосом или при их неправильном количестве.
Симптомы
Пентада Кантрелла – это болезнь, которая сопровождается, в первую очередь, дефектами Омфалоцеле. Из-за неправильного расположения органов в брюшной полости наблюдают грыжу пупочного канатика. При этом наблюдается выступание органов, расположенных в области грыжевого мешка.
У детей с такими пороками расщеплена грудина. У половины больных диафрагма неправильно развита. Из-за этого порока сердце расположено не на своем месте, а в расколе в шее или брюшной полости.
Все случаи сопровождаются интракардиальными шумами и патологией в межжелудочковой перегородке, при которой нет отверстия между желудочками.
Часто обнаруживают отклонения в функционировании Центральной нервной системы. При этом дети страдают:
- Гидроцефалией, при которой в тканях головного мозга накапливается жидкость.
- Кранио шизисом. В этом случае переднее отверстие нервной трубки не закрывается.
- Черепно-мозговой грыжей.
Дети с таким пороком часто имеют физические дефекты. У них могут полностью отсутствовать конечности, наблюдаться волчья пасть или заячья губа.
Патология влияет и на желудочно-кишечный тракт. Селезенка или желчный пузырь развиваются с отклонениями или их просто нет.
Виды
Патология бывает нескольких видов. Болезнь классифицируют в зависимости от того, насколько неправильно развита брюшная стенка и грудина. Также имеют место быть внутрисердечные аномалии.
Если во время диагностических обследований у ребенка обнаружены не все симптомы болезни, то выявляют неполную форму патологии. Это состояние отличается более благоприятным прогнозом в отличие от полной формы.
Методы диагностики
Определить патологические нарушения в строении организма позволяет ультразвуковое исследование. Врач выявляет, что сердце неправильно развивается и сокращается за грудной клеткой.
Если выявляют пуповинную грыжу, то прибегают к более подробным диагностическим процедурам. К дифференциальной диагностике прибегают:
- если наблюдается торакальная или изолированная эктопия;
- протекают выраженные анатомические изменения;
- при трисомии и других отклонениях.
Для своевременного обнаружения подобных отклонений обращаются к амниоцентезу, в ходе которого получают образец амниотической жидкости.
Сразу после родов, чтобы выявить, существуют ли аномалии в развитии сердца, выполняют в срочном порядке эхокардиографию.
Выявить другие симптомы можно в ходе ультразвукового обследования и магнитно-резонансной томографии.
Если порок в легкой форме и отклонения в строении грудной клетки незаметны, первичное обследование не позволяет обнаружить проблему. В этом случае синдром пентада Кантрелла выявляют только во время профилактического обследования или, если появляются какие-либо жалобы.
Очень важно в ходе диагностических процедур определить другие врожденные отклонения в работе сердца. Для этого прибегают к пренатальному скринингу, лабораторным анализам и исследованиям с применением ультразвука.
Процедура проводится с применением современного оборудования, позволяющего выявить нарушения в развитии плода и косвенные признаки болезни. Выполняя пренатальный скрининг, учитывают:
- Наличие многоплодной беременности. В этой ситуации невозможно рассчитать аномалии.
- Экстракорпоральное оплодотворение.
- Вес будущей матери. При большой массе тела показатели повышены, а у женщин худощавым телосложением понижены.
- Вредные привычки.
Если обследование показало присутствие серьезных отклонений в развитии, то нужно прибегнуть к более тщательной диагностике, которая позволяет обнаружить пороки.
Лечение
Пентада Кантрелла болезнь, не имеющая специфического лечения. Невозможно скорректировать нарушения еще во внутриутробном периоде. Если удалось определить патологическое развитие организма вначале беременности, то рекомендуют прибегнуть к прерыванию беременности. Если женщина решает продолжать вынашивание, то за ее состоянием пристально наблюдают и сразу после родов начинают необходимое лечение, которое подбирают с учетом тяжести порока.
Выполняют хирургические процедуры, в ходе которых проводят удаление пупочной грыжи и видимых дефектом диафрагмы, грудной клетки и перикарда. При наличии деформаций в грудине и смешения сердца во время операции существует высокий риск осложнений, поэтому оперативное вмешательство в этом случае не назначают.
При синдроме дыхательные пути не могут выполнять свои функции, поэтому, чтобы ребенок мог дышать, интубируют трахею и вентилируют легкие искусственным путем.
Чтобы сделать работу сердца более-менее нормальной и содержать показатели артериального давления в пределах нормы, прибегают к терапевтическим процедурам.
Так как пентада Кантрелла у плода не корректируется до появления на свет, то после родов можно только облегчить состояние малыша с применением различных оздоровительных методик. Но большая часть детей не выживают и гибнут в течение нескольких дней после появления на свет.
Прогноз и профилактика
Прогноз при таком диагнозе крайне неутешителен. Выживают лишь дети, которые родились с легкой формой порока. Благодаря своевременной терапии и особому уходу некоторым больным удается дожить до младшего школьного возраста, но это очень редкие случаи. Большая часть младенцев живут очень мало. Без хирургического лечения не обойтись. Если его не провели сразу после родов, то в дальнейшем все равно возникнет необходимость в подобных процедурах.
С диагнозом пентада Кантрелла Вирсавия Борун является единственным ребенком, которому удалось дожить до восьми лет. На сегодняшний день девочка проживает в США. Проблему определили еще на шестом месяце беременности, но мать отказалась вызывать преждевременные роды.
Не смотря на все прогнозы врачей, матери удалось самостоятельно родить девочку. Ребенок появился на свет с грыжей кишечника, отсутствием части грудной клетки, тяжелой формой легочной гипертензии.
Если искать новости о пентаде Кантрелла Вирсавия появляется во многих публикациях. Девочка живет недалеко от Майами, так как в условиях теплого климата она реже болеет и хорошо себя чувствует. Но оперативное вмешательство выполнить не могут, так как артериальное давление девочки значительно превышает норму. Она вынуждена все время соблюдать осторожность, так как сердце находится с наружной стороны и при любом ударе может быть повреждено. Вирсавия научилась жить с этой проблемой и показывает всем, что прогнозы врачей не всегда сбываются. Встречается этот порок у одного новорожденного с пяти миллионов.
Специфических профилактических мер, которые помогли бы избежать развития подобных аномалий, не существует. Чтобы снизить вероятность появления порока у ребенка, женщина в период беременности должна следовать всем рекомендациям врачей. Очень важно:
- Вести правильный образ жизни.
- Полностью отказаться от спиртных напитков и любых лекарственных препаратов без крайней надобности.
- Не курить и избегать вдыхания сигаретного дыма.
- Избегать радиационного излучения.
- Не посещать места с неблагоприятной экологической ситуацией.
- Не позволять другим негативным факторам влиять на организм в период вынашивания ребенка.
Каждой беременной нужно регулярно посещать женскую консультацию, сдавать анализы и проводить УЗИ.
